En el mundo, se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras[1]. En Colombia, están registrados 2.236 diagnósticos de este tipo.[2] Se consideran enfermedades huérfanas aquellas con baja prevalencia y si bien en su mayoría son de origen genético, también existen enfermedades raras de origen infeccioso, autoinmune, oncológico y en algunas se desconoce su causa.[3] Asimismo, dos de cada tres casos son diagnosticados en la infancia.[4] El 39% de los casos corresponden a personas entre los 0 y 24 años, también el 57,2% se presentan en mujeres.[5]
En Colombia, la base oficial de información de enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas. Según el Registro Nacional de Pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia, con corte al 10 de abril de 2024, hay 84.175 personas con este diagnóstico que enfrentan diariamente barreras para acceder a tratamientos innovadores que podrían mejorar su calidad de vida.[6] Entre estas, los trastornos de coagulación (hemofilia A) son la tercera enfermedad más frecuente.[7]
Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas en comparación con otras condiciones de salud. Sin embargo, su impacto en la vida de los pacientes y sus familias es significativo.
El gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk, el doctor Andrés Pérez, destacó que, a pesar de los avances, persisten barreras logísticas y geográficas que dificultan el acceso en zonas rurales, donde los pacientes deben enfrentar largos desplazamientos hacia centros especializados o lidiar con condiciones de almacenamiento de los medicamentos.
«El acceso sigue siendo uno de los principales retos en Colombia. Si bien los tratamientos innovadores están disponibles, las dificultades en la infraestructura y la distribución siguen siendo barreras críticas para que todos los pacientes puedan beneficiarse de ellos«, señaló.
Con relación al lugar de residencia de pacientes con enfermedades raras, el 48,1 % de las personas con enfermedades huérfanas se concentran en tres entidades territoriales: Antioquia (19.926), Valle del Cauca (10.832) y Bogotá (9.689).[8]
El doctor Pérez también se refirió a la importancia de la atención primaria, destacando que, «todos los pacientes con enfermedades raras deben continuar su atención dentro de su red primaria de salud dado que pueden verse afectados por otras comorbilidades propias de su edad o grupo de riesgo, a lo largo de la vida. Un escenario adicional al manejo adecuado de su patología, llevado a cabo en centros especializados«.
Asimismo, el doctor Pérez enfatizó sobre la necesidad urgente de abrir caminos para la investigación y desarrollo dentro del país para estar a la vanguardia de los avances terapéuticos. Asimismo, se refirió a la importancia de fortalecer la colaboración y las asociaciones con instituciones públicas y privadas para mejorar la disponibilidad de tratamientos y superar las barreras de acceso.
En ese sentido, la innovación en enfermedades huérfanas ha avanzado en los últimos años, con el desarrollo de terapias biotecnológicas y tratamientos personalizados que pueden cambiar la vida de los pacientes. Para la comunidad científica que trabaja durante años en estos tratamientos, es clave seguir cerrando brechas que impiden la llegada de estos tratamientos a pacientes que necesitan de estos para llevar un estilo de vida funcional y acorde a sus realidades. “Realidades que involucran desplazarse a centros educativos o trabajos. Situaciones cotidianas que damos por sentado, pero que para algunos pacientes no son fáciles de llevar a cabo”, expresó.
Uno de los retos más importantes en este ámbito es el manejo de trastornos raros de la coagulación, como la hemofilia, la cual es la tercera entre las enfermedades raras más frecuentes en el país. Muchas personas que viven con esta condición en países de ingresos bajos y medianos enfrentan dificultades para acceder a la atención médica. En situaciones de crisis, como la pandemia de COVID-19, el acceso a hospitales se vio restringido, dificultando aún más el suministro de los tratamientos necesarios.
En palabras de David Cuartas, paciente y vocero de La Liga Antioqueña de Hemofilia, en Colombia “distintos actores han hecho grandes esfuerzos para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con hemofilia. Actualmente, vivir con hemofilia en Colombia tiene unas garantías de tratamiento y acceso”.
Pero para Cuartas hay dos componentes importantes que le han ayudado a enfrentar su enfermedad: “la educación del paciente y la forma como enfrenta su enfermedad. Esto es lo que me ha ayudado a darle un significado diferente a la hemofilia. Creo que aún en este escenario, se puede ser feliz. Pero dependerá del empoderamiento del paciente y también del acceso. Hay aspectos negativos como los retos psicosociales y psicoeconómicos, una constante en varias familias. Asimismo, el sistema de salud está enfrentando cambios que pueden poner en riesgo los grandes avances de años”.
Su llamado a la acción a los pacientes es “entender que esta enfermedad es una condición o una situación, pero no nos define”. Para la sociedad general, asegura que “el primer llamado es sensibilizar. Al ser enfermedades con baja incidencia, no hay un interés o voluntad en atenderlas. Eso involucra a todos los actores de la sociedad. Estamos en un momento crucial, por cambios que parecen retroceder en la atención, así que este es un llamado a la unión para trabajar por defender la atención que tenemos. Es importante que como actores nos unamos para ser más fuertes”.
En Colombia se estima que gran parte de los pacientes con hemofilia se encuentran en áreas rurales o con poca disponibilidad de centros de salud o profesiones médicos capacitados. Según datos de Cuenta de Alto Costo, un total de 6.285 personas tiene alguna coagulopatía, de estos el 48,97% correspondía a hemofilia, el 39,06% a enfermedad de von Willebrand, el 4,82% eran portadoras y el 7,14% tenía otros tipos de coagulopatías (con corte al 28 de febrero de 2024).[9]
En respuesta a este desafío, Novo Nordisk, compañía líder en tratamientos de trastornos de coagulación, promueve un llamado a acción para que los pacientes puedan mejorar su calidad de vida.
«El acceso a tratamientos innovadores es un elemento clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas. Es esencial fortalecer la cooperación entre los sectores público y privado para garantizar que estas terapias lleguen a quienes más las necesitan«, afirmó el doctor Andrés Pérez, Gerente Médico de Enfermedades Huérfanas de Novo Nordisk.
[1] Tomado de: Rev Cubana Med Gen Integr vol.28 no.3 Ciudad de La Habana jul.-set. 2012. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[2] Tomado de: Ministerio de Salud y Protección Social. Información del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas. SISPRO. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[3] Tomado de: INFORME DE EVENTO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS – RARAS, COLOMBIA, 2019.https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS-RARAS_2019.pdf. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[4] Tomado de: Detección precoz, básica en enfermedades raras: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/deteccion-precoz-basica-en-enfermedades-raras. FEDER 2023. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[5] Tomado de: INS. INS. Protocolo de vigilancia en salud pública, Enfermedades Huérfanas – Raras, 2024. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[6] Tomado de: Ministerio de Salud y Protección Social. Información del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas. SISPRO. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[7] Tomado de: INS. INS. Protocolo de vigilancia en salud pública, Enfermedades Huérfanas – Raras, 2024. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[8] Tomado de: Protocolo de vigilancia en salud pública. Enfermedades huérfanas – raras. Agosto de 2024: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Lineamientos/Pro_Enfermedades%20huerfanas.pdf. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
[9] Día mundial de la hemofilia 2024, Cuenta de Alto Costo.https://cuentadealtocosto.org/hemofilia/dia-mundial-de-la-hemofilia-2024-2/. Recuperado el 12 de febrero de 2025.
